常州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在常州等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在常州，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (6条，均分4.7)
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
检测总体不错，但价格小贵，而且等待时间稍微有点长。好在客服态度一直很好，有问必答。报告内容很扎实，HRR基因和HRD评分都很全，医生表示可以直接用于临床决策，这钱花得还算值。
机构回复
感谢您客观中肯的评价。我们深知在精准医疗时代，每一份投入都关乎治疗希望。我们承诺会持续提升效率、优化成本，并保持服务的专业与温度。
服务态度确实很好，顾问很耐心。就是价格有点偏高，虽然有医保报销一部分，但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来，或者多一些优惠活动，让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时，我们也会积极与各方合作，探索更多的支付保障方式，减轻患者负担。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
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